Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITGA8

integrin subunit alpha 8

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p13
Koordinaadid
Kromosoom 10: 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
Eksonid
30 eksonit, ulatus 206 kb
Valk
1063 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000378076.4NM_003638.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ITGA8 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ITGA8. ITGA8 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 10, vahemikus 15 116 938 kuni 16 116 937.Kromosoom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbRPP38: 15 097 073–15 139 818, otsene ahelRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, pöördne ahelNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, pöördne ahelFAM171A1ITGA8: 15 513 954–15 719 922, pöördne ahelITGA8MINDY3: 15 776 915–15 860 553, pöördne ahelMINDY3ITGA8 skeem: 30 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 27: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 15 513 954–15 517 244, 3291 alustEkson 29: 15 519 290–15 519 412, 123 alustEkson 28: 15 531 050–15 531 151, 102 alustEkson 27: 15 548 455–15 548 568, 114 alustEkson 26: 15 558 074–15 558 202, 129 alustEkson 25: 15 572 211–15 572 369, 159 alustEkson 24: 15 575 489–15 575 594, 106 alustEkson 23: 15 586 584–15 586 664, 81 alustEkson 22: 15 592 225–15 592 304, 80 alustEkson 21: 15 597 207–15 597 299, 93 alustEkson 20: 15 604 208–15 604 355, 148 alustEkson 19: 15 605 724–15 605 791, 68 alustEkson 18: 15 606 285–15 606 422, 138 alustEkson 17: 15 607 677–15 607 831, 155 alustEkson 16: 15 608 235–15 608 290, 56 alustEkson 15: 15 613 660–15 613 767, 108 alustEkson 14: 15 616 514–15 616 559, 46 alustEkson 13: 15 644 030–15 644 221, 192 alustEkson 12: 15 646 846–15 647 051, 206 alustEkson 11: 15 655 354–15 655 406, 53 alustEkson 10: 15 658 999–15 659 055, 57 alustEkson 9: 15 660 879–15 660 922, 44 alustEkson 8: 15 671 603–15 671 647, 45 alustEkson 7: 15 672 624–15 672 749, 126 alustEkson 6: 15 677 592–15 677 637, 46 alustEkson 5: 15 678 722–15 678 783, 62 alustEkson 4: 15 684 004–15 684 127, 124 alustEkson 3: 15 687 938–15 688 038, 101 alustEkson 2: 15 718 766–15 718 899, 134 alustEkson 1: 15 719 563–15 719 922, 360 alust3025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 206 kb; neist 3192 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITGA8

10

kohad geenis ITGA8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITGA8 206 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITGA8 geen: integrin subunit alpha 8. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itga8

Vancouver

Dante Labs. ITGA8 geen: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itga8

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test