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Gen

NUDT15

nudix hydrolase 15

Resumen

Localización citogenética
13q14.2
Coordenadas
Cromosoma 13: 48.037.726–48.047.221 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,5 kb
Proteína
164 aminoácidos
También conocido como
MTH2, FLJ10956
Transcrito MANE Select
ENST00000258662.3NM_018283.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

NUDT15 y medicamentos

  • Tolerancia a las tiopurinas

    Farmacogenómica

    El gen NUDT15 inactiva los metabolitos de las tiopurinas. Una actividad reducida favorece su acumulación en la médula ósea, lo que eleva el riesgo de mielosupresión grave.

    • Relevante si recibe tratamiento con azathioprine, mercaptopurine o thioguanine por EII, leucemia o una enfermedad autoinmune.
    • Debe interpretarse junto con TPMT: ambos condicionan la dosis de tiopurinas y cualquiera de ellos, por sí solo, puede obligar a reducirla.

    Alelos que lee el informe

    • *1Normal function
    • *3No function

    Resultados que describe CPIC

    • Normal Metabolizer
    • Intermediate Metabolizer
    • Possible Intermediate Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    • Indeterminate
    MedicamentoNivel CPICGuía
    azathioprineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    mercaptopurineATPMT, NUDT15 and Thiopurines
    thioguanineATPMT, NUDT15 and Thiopurines

    NUDT15*3 es el alelo de función reducida más frecuente (en especial en poblaciones de ascendencia de Asia oriental e hispana); los alelos más infrecuentes no se evalúan.

Estructura de NUDT15

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica NUDT15. NUDT15 y 6 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 47.542.474 hasta 48.542.473.Cromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47.745.736–48.037.968, hebra inversaSUCLA2MED4: 48.001.823–48.095.150, hebra inversaMED4NUDT15: 48.037.726–48.047.221, hebra directaNUDT15ITM2B: 48.232.612–48.270.357, hebra directaITM2BRB1: 48.303.710–48.599.436, hebra directaRB1LPAR6: 48.327.364–48.444.704, hebra inversaLPAR6RCBTB2: 48.488.858–48.536.006, hebra inversaRCBTB2Diagrama de NUDT15: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 1: 48.037.726–48.037.904, 179 basesExón 2: 48.040.920–48.041.116, 197 basesExón 3: 48.045.660–48.047.221, 1562 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 9,5 kb del gen; 495 de esas bases codifican la proteína.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • CPIC y PharmGKB: los alelos, los resultados y los medicamentos.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NUDT15: nudix hydrolase 15. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nudt15

Vancouver

Dante Labs. Gen NUDT15: nudix hydrolase 15 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nudt15

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