Rasgos

Rasgos asociados a SMAD2

SMAD family member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 130 rasgos a SMAD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SMAD2

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Siempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Siempre
Arterial tortuosity	Siempre
Narrowing of pulmonic valve	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Truncus arteriosus	Siempre
Aneurysm	Muy frecuente (80–99 %)
Arterial dissection	Muy frecuente (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorata	Muy frecuente (80–99 %)
Double outlet right ventricle	Muy frecuente (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Muy frecuente (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Frecuente (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Frecuente (30–79 %)
Aortic regurgitation	Frecuente (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Frecuente (30–79 %)
Descending aortic dissection	Frecuente (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Frecuente (30–79 %)
Enlarged heart	Frecuente (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frecuente (30–79 %)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Frecuente (30–79 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Frecuente (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Frecuente (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Frecuente (30–79 %)
Varicose veins	Frecuente (30–79 %)
Ventricular hypertrophy	Frecuente (30–79 %)
Vertebral artery aneurysm	Frecuente (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Brain aneurysm	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Carotid artery dissection	A veces (5–29 %)
Depleted blood volume	A veces (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Ischemic stroke	A veces (5–29 %)
Mini stroke	A veces (5–29 %)
Mitral atresia	A veces (5–29 %)
Mitral regurgitation	A veces (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	A veces (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	A veces (5–29 %)
Pulmonary valve atresia	A veces (5–29 %)
Stroke	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Long face	Siempre
Midface retrusion	Siempre
Only one upper front tooth	Siempre
Bifid uvula	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Zygomatic flattening	Frecuente (30–79 %)
Broad uvula	A veces (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Long, narrow head	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Degenerative joint disease	Siempre
Abnormality of connective tissue	Muy frecuente (80–99 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Frecuente (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the sternum	A veces (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	Muy frecuente (80–99 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Fused toes	Frecuente (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Frecuente (30–79 %)
Long slender fingers	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Frecuente (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Frecuente (30–79 %)
Collapsed lung	A veces (5–29 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	A veces (5–29 %)
Subglottic stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Meckel diverticulum	Siempre
Abdominal situs ambiguus	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A veces (5–29 %)
Intestinal malrotation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lateral ventricle dilatation	Siempre
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Migraine	Frecuente (30–79 %)
Dural ectasia	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Tall stature	Frecuente (30–79 %)
Disproportionate tall stature	A veces (5–29 %)
Isomerism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the iris	Frecuente (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Atypical scarring of skin	Frecuente (30–79 %)
Stretch marks	Frecuente (30–79 %)
Dermal translucency	A veces (5–29 %)
Thin skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bruising susceptibility	Frecuente (30–79 %)
Bleeding tendency	A veces (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Chronic fatigue	Frecuente (30–79 %)
Joint pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ectopic posterior pituitary	Siempre
Underdeveloped pituitary gland	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Eczema	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Uterine rupture	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMAD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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