Traits

Traits linked to SMAD2

SMAD family member 2

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to SMAD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vždy
Arterial tortuosity	Vždy
Narrowing of pulmonic valve	Vždy
Patent ductus arteriosus	Vždy
Truncus arteriosus	Vždy
Aneurysm	Velmi často (80–99 %)
Arterial dissection	Velmi často (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Cutis marmorata	Velmi často (80–99 %)
Double outlet right ventricle	Velmi často (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Velmi často (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Velmi často (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Často (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Často (30–79 %)
Aortic regurgitation	Často (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Často (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Často (30–79 %)
Descending aortic dissection	Často (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Často (30–79 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Často (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Často (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Často (30–79 %)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Často (30–79 %)
Varicose veins	Často (30–79 %)
Ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Vertebral artery aneurysm	Často (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Brain aneurysm	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Carotid artery dissection	Někdy (5–29 %)
Depleted blood volume	Někdy (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Někdy (5–29 %)
Heart stops beating	Někdy (5–29 %)
Ischemic stroke	Někdy (5–29 %)
Mini stroke	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Mitral regurgitation	Někdy (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Někdy (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Někdy (5–29 %)
Pulmonary valve atresia	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Long face	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Only one upper front tooth	Vždy
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Broad uvula	Někdy (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Degenerative joint disease	Vždy
Abnormality of connective tissue	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Často (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Často (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Často (30–79 %)
Collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Coughing up blood	Někdy (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Někdy (5–29 %)
Subglottic stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Meckel diverticulum	Vždy
Abdominal situs ambiguus	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lateral ventricle dilatation	Vždy
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Dural ectasia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Faltering weight	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Někdy (5–29 %)
Isomerism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Atypical scarring of skin	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Dermal translucency	Někdy (5–29 %)
Thin skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Někdy (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Chronic fatigue	Často (30–79 %)
Joint pain	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ectopic posterior pituitary	Vždy
Underdeveloped pituitary gland	Vždy

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Asthma	Často (30–79 %)
Eczema	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Uterine rupture	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test