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Traits
Traits linked to SMAD2
SMAD family member 2
The Human Phenotype Ontology links 130 traits to SMAD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Long face | Immer |
| Midface retrusion | Immer |
| Only one upper front tooth | Immer |
| Bifid uvula | Häufig (30–79 %) |
| Broad forehead | Häufig (30–79 %) |
| Cleft of the mouth | Häufig (30–79 %) |
| Cleft palate | Häufig (30–79 %) |
| Deformity of the skull | Häufig (30–79 %) |
| Dental crowding | Häufig (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Häufig (30–79 %) |
| High palate | Häufig (30–79 %) |
| Little lower jaw | Häufig (30–79 %) |
| Short nose | Häufig (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Häufig (30–79 %) |
| Broad uvula | Manchmal (5–29 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Manchmal (5–29 %) |
| High, narrow palate | Manchmal (5–29 %) |
| Long, narrow head | Manchmal (5–29 %) |
| Receding chin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Degenerative joint disease | Immer |
| Abnormality of connective tissue | Sehr häufig (80–99 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Hip osteoarthritis | Häufig (30–79 %) |
| Intervertebral disk degeneration | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the sternum | Manchmal (5–29 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | Manchmal (5–29 %) |
| Funnel chest | Manchmal (5–29 %) |
| Joint dislocation | Manchmal (5–29 %) |
| Pigeon chest | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dropped arches | Sehr häufig (80–99 %) |
| Club feet | Häufig (30–79 %) |
| Fused toes | Häufig (30–79 %) |
| Knee osteoarthritis | Häufig (30–79 %) |
| Long slender fingers | Häufig (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger | Häufig (30–79 %) |
| Single transverse palmar crease | Häufig (30–79 %) |
| Bilateral single transverse palmar creases | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Exertional breathlessness | Häufig (30–79 %) |
| Paroxysmal dyspnea | Häufig (30–79 %) |
| Softening of voice box tissue | Häufig (30–79 %) |
| Collapsed lung | Manchmal (5–29 %) |
| Coughing up blood | Manchmal (5–29 %) |
| Spontaneous collapsed lung | Manchmal (5–29 %) |
| Subglottic stenosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Meckel diverticulum | Immer |
| Abdominal situs ambiguus | Häufig (30–79 %) |
| Inguinal hernia | Häufig (30–79 %) |
| Umbilical hernia | Häufig (30–79 %) |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Manchmal (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Lateral ventricle dilatation | Immer |
| Global developmental delay | Häufig (30–79 %) |
| Migraine | Häufig (30–79 %) |
| Dural ectasia | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Short stature | Immer |
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
| Tall stature | Häufig (30–79 %) |
| Disproportionate tall stature | Manchmal (5–29 %) |
| Isomerism | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the iris | Häufig (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | Häufig (30–79 %) |
| Wide-set eyes | Häufig (30–79 %) |
| Close sighted | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Atypical scarring of skin | Häufig (30–79 %) |
| Stretch marks | Häufig (30–79 %) |
| Dermal translucency | Manchmal (5–29 %) |
| Thin skin | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Manchmal (5–29 %) |
| Subarachnoid hemorrhage | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chest pain | Häufig (30–79 %) |
| Chronic fatigue | Häufig (30–79 %) |
| Joint pain | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Häufig (30–79 %) |
| Low-set ears | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ectopic posterior pituitary | Immer |
| Underdeveloped pituitary gland | Immer |
Abnormality of the immune system
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Uterine rupture | Sehr häufig (80–99 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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