Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SMAD2

SMAD family member 2

Human Phenotype Ontology knytter 130 kjennetegn til SMAD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SMAD2

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Alltid
Aortic valve has two leaflets rather than three	Alltid
Arterial tortuosity	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Truncus arteriosus	Alltid
Aneurysm	Svært ofte (80–99 %)
Arterial dissection	Svært ofte (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Svært ofte (80–99 %)
Double outlet right ventricle	Svært ofte (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Svært ofte (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Ofte (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Ofte (30–79 %)
Aortic regurgitation	Ofte (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Ofte (30–79 %)
Descending aortic dissection	Ofte (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Ofte (30–79 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Ofte (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Ofte (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Ofte (30–79 %)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Ofte (30–79 %)
Varicose veins	Ofte (30–79 %)
Ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Vertebral artery aneurysm	Ofte (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Brain aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Noen ganger (5–29 %)
Carotid artery dissection	Noen ganger (5–29 %)
Depleted blood volume	Noen ganger (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Ischemic stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mini stroke	Noen ganger (5–29 %)
Mitral atresia	Noen ganger (5–29 %)
Mitral regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary valve atresia	Noen ganger (5–29 %)
Stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Long face	Alltid
Midface retrusion	Alltid
Only one upper front tooth	Alltid
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Broad uvula	Noen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Long, narrow head	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degenerative joint disease	Alltid
Abnormality of connective tissue	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Noen ganger (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Ofte (30–79 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofte (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Ofte (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Ofte (30–79 %)
Collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Noen ganger (5–29 %)
Subglottic stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meckel diverticulum	Alltid
Abdominal situs ambiguus	Ofte (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofte (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Intestinal malrotation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lateral ventricle dilatation	Alltid
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Dural ectasia	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Tall stature	Ofte (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Noen ganger (5–29 %)
Isomerism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the iris	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical scarring of skin	Ofte (30–79 %)
Stretch marks	Ofte (30–79 %)
Dermal translucency	Noen ganger (5–29 %)
Thin skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Noen ganger (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Chronic fatigue	Ofte (30–79 %)
Joint pain	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ectopic posterior pituitary	Alltid
Underdeveloped pituitary gland	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Asthma	Ofte (30–79 %)
Eczema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Uterine rupture	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SMAD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test