Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMAD2

SMAD family member 2

La Human Phenotype Ontology associe 130 caractéristiques à SMAD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

SMAD2

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Aortic valve has two leaflets rather than three	Toujours
Arterial tortuosity	Toujours
Narrowing of pulmonic valve	Toujours
Patent ductus arteriosus	Toujours
Truncus arteriosus	Toujours
Aneurysm	Très souvent (80–99 %)
Arterial dissection	Très souvent (80–99 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Cutis marmorata	Très souvent (80–99 %)
Double outlet right ventricle	Très souvent (80–99 %)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Très souvent (80–99 %)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Très souvent (80–99 %)
Abnormal left ventricular function	Souvent (30–79 %)
Anomalous pulmonary venous return	Souvent (30–79 %)
Aortic regurgitation	Souvent (30–79 %)
Ascending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Carotid artery dilatation	Souvent (30–79 %)
Descending aortic dissection	Souvent (30–79 %)
Dextrotransposition of the great arteries	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Souvent (30–79 %)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Souvent (30–79 %)
Partial anomalous pulmonary venous return	Souvent (30–79 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Souvent (30–79 %)
Thoracic aortic aneurysm	Souvent (30–79 %)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Souvent (30–79 %)
Varicose veins	Souvent (30–79 %)
Ventricular hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Vertebral artery aneurysm	Souvent (30–79 %)
Abdominal aortic aneurysm	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Brain aneurysm	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Carotid artery dissection	Parfois (5–29 %)
Depleted blood volume	Parfois (5–29 %)
Descending thoracic aorta aneurysm	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Ischemic stroke	Parfois (5–29 %)
Mini stroke	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Mitral regurgitation	Parfois (5–29 %)
Peripheral arterial stenosis	Parfois (5–29 %)
Persistent left superior vena cava	Parfois (5–29 %)
Pulmonary valve atresia	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Long face	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Only one upper front tooth	Toujours
Bifid uvula	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Dental crowding	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Broad uvula	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Long, narrow head	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degenerative joint disease	Toujours
Abnormality of connective tissue	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Hip osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Intervertebral disk degeneration	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Parfois (5–29 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dropped arches	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Knee osteoarthritis	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Paroxysmal dyspnea	Souvent (30–79 %)
Softening of voice box tissue	Souvent (30–79 %)
Collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Coughing up blood	Parfois (5–29 %)
Spontaneous collapsed lung	Parfois (5–29 %)
Subglottic stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Meckel diverticulum	Toujours
Abdominal situs ambiguus	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Intestinal malrotation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lateral ventricle dilatation	Toujours
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Dural ectasia	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Tall stature	Souvent (30–79 %)
Disproportionate tall stature	Parfois (5–29 %)
Isomerism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the iris	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Atypical scarring of skin	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Dermal translucency	Parfois (5–29 %)
Thin skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Parfois (5–29 %)
Subarachnoid hemorrhage	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Chronic fatigue	Souvent (30–79 %)
Joint pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ectopic posterior pituitary	Toujours
Underdeveloped pituitary gland	Toujours

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Asthma	Souvent (30–79 %)
Eczema	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Uterine rupture	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMAD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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