Traits

Traits linked to SMAD2

SMAD family member 2

The Human Phenotype Ontology links 130 traits to SMAD2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Arterial tortuosity	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Truncus arteriosus	Sempre
Aneurysm	Molto spesso (80–99%)
Arterial dissection	Molto spesso (80–99%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Molto spesso (80–99%)
Double outlet right ventricle	Molto spesso (80–99%)
Mucoid extracellular matrix accumulation	Molto spesso (80–99%)
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart	Molto spesso (80–99%)
Abnormal left ventricular function	Spesso (30–79%)
Anomalous pulmonary venous return	Spesso (30–79%)
Aortic regurgitation	Spesso (30–79%)
Ascending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Carotid artery dilatation	Spesso (30–79%)
Descending aortic dissection	Spesso (30–79%)
Dextrotransposition of the great arteries	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Left superior vena cava draining directly to the left atrium	Spesso (30–79%)
Partial anomalous pulmonary venous return	Spesso (30–79%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Spesso (30–79%)
Thoracic aortic aneurysm	Spesso (30–79%)
Unbalanced atrioventricular canal defect	Spesso (30–79%)
Varicose veins	Spesso (30–79%)
Ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Vertebral artery aneurysm	Spesso (30–79%)
Abdominal aortic aneurysm	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Brain aneurysm	A volte (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Carotid artery dissection	A volte (5–29%)
Depleted blood volume	A volte (5–29%)
Descending thoracic aorta aneurysm	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Ischemic stroke	A volte (5–29%)
Mini stroke	A volte (5–29%)
Mitral atresia	A volte (5–29%)
Mitral regurgitation	A volte (5–29%)
Peripheral arterial stenosis	A volte (5–29%)
Persistent left superior vena cava	A volte (5–29%)
Pulmonary valve atresia	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Long face	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Only one upper front tooth	Sempre
Bifid uvula	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Dental crowding	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Broad uvula	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Degenerative joint disease	Sempre
Abnormality of connective tissue	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Hip osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Intervertebral disk degeneration	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the sternum	A volte (5–29%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Knee osteoarthritis	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Paroxysmal dyspnea	Spesso (30–79%)
Softening of voice box tissue	Spesso (30–79%)
Collapsed lung	A volte (5–29%)
Coughing up blood	A volte (5–29%)
Spontaneous collapsed lung	A volte (5–29%)
Subglottic stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Meckel diverticulum	Sempre
Abdominal situs ambiguus	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)
Eosinophilic infiltration of the esophagus	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Lateral ventricle dilatation	Sempre
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Dural ectasia	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Tall stature	Spesso (30–79%)
Disproportionate tall stature	A volte (5–29%)
Isomerism	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the iris	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Close sighted	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Atypical scarring of skin	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Dermal translucency	A volte (5–29%)
Thin skin	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	A volte (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Chronic fatigue	Spesso (30–79%)
Joint pain	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Ectopic posterior pituitary	Sempre
Underdeveloped pituitary gland	Sempre

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Asthma	Spesso (30–79%)
Eczema	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Uterine rupture	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMAD2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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