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Informe de afecciones · Urología

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS)

Enfermedad renal caracterizada por la cicatrización de una parte (segmentaria) de algunos (focal) glomérulos, lo que provoca proteinuria y una pérdida progresiva de la función renal.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria

Trastorno renal caracterizado por lesiones escleróticas en los glomérulos. Entre sus causas se incluyen fármacos, virus y neoplasias malignas (linfomas), o bien puede ser idiopático. Se manifiesta con proteinuria asintomática o síndrome nefrítico y puede derivar en insuficiencia renal.

Genes analizados

También conocida como

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Incluye 11 subtipos relacionados ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Predisposición a FSGS (APOL1)

Autosómica recesiva

Dos variantes de riesgo de APOL1 (G1 o G2) aumentan notablemente el riesgo de FSGS y de otras enfermedades renales no diabéticas, principalmente en personas con ascendencia africana reciente; la mayoría de las personas con este genotipo nunca desarrollan enfermedad renal.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede motivar el control de la presión arterial y de la función renal, y sirve de base para la evaluación de los donantes vivos de riñón.

Genes analizados

También conocida como

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Predisposición a FSGS (CD2AP)

Las variantes en CD2AP aumentan la predisposición a la glomerulosclerosis focal y segmentaria, con penetrancia incompleta.

Qué cambia un diagnóstico

Conocerlo puede motivar controles periódicos de proteína en orina y de la función renal.

Genes analizados

También conocida como

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

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