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Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 43.169.008–43.172.805 (GRCh38)
Exones
3 exones en 3,8 kb
Proteína
173 aminoácidos
También conocido como
HSPB4
Símbolos anteriores
CRYA1
Transcrito MANE Select
ENST00000291554.6NM_000394.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CRYAA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CRYAA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica CRYAA. CRYAA y 11 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 42.670.907 hasta 43.670.906.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42.653.584–42.776.512, hebra directaPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, hebra inversaWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, hebra directaNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, hebra inversaERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, hebra directaPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, hebra inversaCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, hebra inversaU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.805, hebra directaCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, hebra inversaSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, hebra inversaHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, hebra directaH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, hebra directaRRP1BDiagrama de CRYAA: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 21Exón 1: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43.169.008–43.169.288, 281 basesExón 2: 43.170.517–43.170.639, 123 basesExón 3: 43.172.071–43.172.805, 735 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,1 kb de los 3,8 kb del gen; 522 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRYAA

9

posiciones en CRYAA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

9 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (9 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3,8 kb de CRYAA, incluidos los intrones, y no solo los 1,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRYAA: crystallin alpha A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. Gen CRYAA: crystallin alpha A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cryaa

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