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Gen

CFAP44

cilia and flagella associated protein 44

Resumen

Localización citogenética
3q13.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 113.286.930–113.441.493 (GRCh38)
Exones
35 exones en 154,6 kb
Proteína
1854 aminoácidos
También conocido como
FLJ11142
Símbolos anteriores
WDR52
Transcrito MANE Select
ENST00000393845.9NM_001164496.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP44. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP44

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica CFAP44. CFAP44 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 112.864.212 hasta 113.864.211.Cromosoma 33q13.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbCD200R1: 112.921.058–112.975.103, hebra inversaCD200R1GTPBP8: 112.990.909–113.015.877, hebra directaGTPBP8RMP64: 113.001.460–113.019.861, hebra inversaRMP64BOC: 113.210.846–113.287.463, hebra directaBOCCFAP44: 113.286.930–113.441.493, hebra inversaCFAP44SPICE1-CFAP44: 113.361.901–113.515.151, hebra inversaSPICE1-CFAP44SPICE1: 113.442.718–113.515.606, hebra inversaSPICE1SIDT1: 113.532.400–113.629.714, hebra directaSIDT1USF3: 113.632.051–113.696.667, hebra inversaUSF3NAA50: 113.716.458–113.746.786, hebra inversaNAA50ATP6V1A: 113.746.296–113.812.251, hebra directaATP6V1AGRAMD1C: 113.828.182–113.947.179, hebra directaGRAMD1CDiagrama de CFAP44: 35 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 35: 113.286.930–113.291.748, 4819 basesExón 34: 113.294.687–113.294.821, 135 basesExón 33: 113.296.725–113.296.885, 161 basesExón 32: 113.303.916–113.304.117, 202 basesExón 31: 113.305.036–113.305.152, 117 basesExón 30: 113.306.201–113.306.331, 131 basesExón 29: 113.308.158–113.308.268, 111 basesExón 28: 113.326.445–113.326.640, 196 basesExón 27: 113.327.616–113.327.819, 204 basesExón 26: 113.330.168–113.330.668, 501 basesExón 25: 113.333.406–113.333.583, 178 basesExón 24: 113.341.744–113.341.918, 175 basesExón 23: 113.344.516–113.344.712, 197 basesExón 22: 113.358.745–113.358.875, 131 basesExón 21: 113.363.145–113.363.307, 163 basesExón 20: 113.363.477–113.363.532, 56 basesExón 19: 113.366.039–113.366.309, 271 basesExón 18: 113.373.411–113.373.556, 146 basesExón 17: 113.379.306–113.379.551, 246 basesExón 16: 113.380.899–113.381.060, 162 basesExón 15: 113.395.750–113.395.860, 111 basesExón 14: 113.396.518–113.396.727, 210 basesExón 13: 113.399.906–113.400.000, 95 basesExón 12: 113.400.545–113.400.644, 100 basesExón 11: 113.401.240–113.401.287, 48 basesExón 10: 113.401.584–113.401.739, 156 basesExón 9: 113.403.852–113.404.016, 165 basesExón 8: 113.406.927–113.407.041, 115 basesExón 7: 113.409.106–113.409.322, 217 basesExón 6: 113.416.525–113.416.627, 103 basesExón 5: 113.420.017–113.420.179, 163 basesExón 4: 113.426.124–113.426.277, 154 basesExón 3: 113.427.187–113.427.339, 153 basesExón 2: 113.433.565–113.433.669, 105 basesExón 1: 113.441.453–113.441.493, 41 bases353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,2 kb de los 154,6 kb del gen; 5565 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP44

6

posiciones en CFAP44 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 154,6 kb de CFAP44, incluidos los intrones, y no solo los 10,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP44: cilia and flagella associated protein 44. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap44

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP44: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap44

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