Γονίδιο
PKP1
plakophilin 1
- HGNC 9023(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000081277(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5317(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q32.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 201.283.506–201.332.989 (GRCh38)
- Εξόνια
- 14 έξώνια σε 49,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 726 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- B6P
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367324.8NM_001005337.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PKP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιδερμόλυση Βullosa
- Κληρονομική βουλώδης επιδερμόλυση
Όλες οι κληρονομικές μορφές ευθραυστότητας του δέρματος με φυσαλίδες, συμπεριλαμβανομένης της απλής, της συνδετικής και της δυστροφικής βουλώδους επιδερμόλυσης, καθώς και του συνδρόμου Kindler.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι υπολειπόμενες δυστροφικές μορφές απαιτούν τακτική παρακολούθηση για καρκίνο του δέρματος, ενώ η γονιδιακή θεραπεία για τραύματα είναι πλέον διαθέσιμη για τη δυστροφική βουλώδη επιδερμόλυση.
Πώς είναι διαταγμένο το PKP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,3 kb από τα 49,5 kb του γονιδίου· 2.181 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PKP1
2
θέσεις στο PKP1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 49,5 kb του PKP1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PKP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PKP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Lack of sweating
- Poor fingernail formation
- Poor nail formation
- Scaling skin
- Sparse hair
- Alopecia universalis
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of head or neck
- Absence of scalp hair
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Chapped lip
- Abnormal dentition
- Abnormal tongue morphology
- Abnormality of dental shape
- Dental cavities
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PKP1: plakophilin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pkp1
Dante Labs. Γονίδιο PKP1: plakophilin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pkp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες