Γονίδιο
ACP4
acid phosphatase 4
- HGNC 14376↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000142513↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 93650↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19q13.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 50.790.415–50.795.219 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 4,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 426 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Προηγούμενα σύμβολα
- ACPT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000270593.2NM_033068.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACP4, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ατελής αμελογένεση
- Αυτοσωμικός επικρατής
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ACP4
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 4,8 kb του γονιδίου· 1.281 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACP4
9
θέσεις στο ACP4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,8 kb του ACP4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AMBNameloblastinΜοιράζεται 1 πάθηση
- AMELXamelogenin X-linkedΜοιράζεται 1 πάθηση
- DLX3distal-less homeobox 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- ENAMenamelinΜοιράζεται 1 πάθηση
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- GPR68G protein-coupled receptor 68Μοιράζεται 1 πάθηση
- ITGB6integrin subunit beta 6Μοιράζεται 1 πάθηση
- KLK4kallikrein related peptidase 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- LAMB3laminin subunit beta 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MMP20matrix metallopeptidase 20Μοιράζεται 1 πάθηση
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- RELTRELT TNF receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACP4: acid phosphatase 4. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acp4
Dante Labs. Γονίδιο ACP4: acid phosphatase 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acp4
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες