Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Εξόνια
24 έξώνια σε 60,5 kb
Πρωτεΐνη
2.161 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού

    • Ένα φάσμα αναπτυξιακών διαταραχών που περιλαμβάνει τον αυτισμό και το σύνδρομο Asperger. Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ελλιπείς δεξιότητες επικοινωνίας, ατελείς κοινωνικές αλληλεπιδράσεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υπηρεσίες πρώιμης παρέμβασης, συμπεριφορική θεραπεία, λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, ψυχοφαρμακολογική αντιμετώπιση συνοδών χαρακτηριστικών

Πώς είναι διαταγμένο το SHANK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του SHANK1. SHANK1 και 38 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 50.189.529 έως 51.189.528.Χρωμόσωμα 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, αλυσίδα ευθείαMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, αλυσίδα αντίστροφηKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, αλυσίδα ευθείαNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, αλυσίδα αντίστροφηNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, αλυσίδα ευθείαPOLD1: 50.415.799–50.428.409, αλυσίδα ευθείαSPIB: 50.418.931–50.431.314, αλυσίδα ευθείαSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, αλυσίδα ευθείαMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, αλυσίδα αντίστροφηGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, αλυσίδα ευθείαEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, αλυσίδα αντίστροφηJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, αλυσίδα αντίστροφηASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, αλυσίδα αντίστροφηLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, αλυσίδα αντίστροφηSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, αλυσίδα ευθείαC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, αλυσίδα αντίστροφηSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, αλυσίδα ευθείαCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, αλυσίδα ευθείαGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, αλυσίδα αντίστροφηSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, αλυσίδα ευθείαACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, αλυσίδα αντίστροφηKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, αλυσίδα αντίστροφηKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, αλυσίδα ευθείαKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, αλυσίδα ευθείαKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, αλυσίδα αντίστροφηKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, αλυσίδα αντίστροφηKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, αλυσίδα αντίστροφηKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, αλυσίδα αντίστροφηKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, αλυσίδα αντίστροφηKLK8: 50.996.018–51.009.581, αλυσίδα αντίστροφηKLK9: 51.002.508–51.009.634, αλυσίδα αντίστροφηKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, αλυσίδα αντίστροφηKLK11: 51.022.216–51.028.060, αλυσίδα αντίστροφηKLK12: 51.029.092–51.035.230, αλυσίδα αντίστροφηKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, αλυσίδα αντίστροφηKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, αλυσίδα αντίστροφηKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, αλυσίδα αντίστροφηCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, αλυσίδα ευθείαSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, αλυσίδα ευθείαSIGLEC7Διάγραμμα του SHANK1: 24 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Έξώνιο 24: 50.659.255–50.662.682, 3.428 βάσειςΈξώνιο 23: 50.666.192–50.669.285, 3.094 βάσειςΈξώνιο 22: 50.672.018–50.672.114, 97 βάσειςΈξώνιο 21: 50.686.237–50.686.355, 119 βάσειςΈξώνιο 20: 50.686.744–50.686.812, 69 βάσειςΈξώνιο 19: 50.687.582–50.687.662, 81 βάσειςΈξώνιο 18: 50.687.923–50.688.058, 136 βάσειςΈξώνιο 17: 50.688.844–50.688.968, 125 βάσειςΈξώνιο 16: 50.689.197–50.689.279, 83 βάσειςΈξώνιο 15: 50.697.096–50.697.122, 27 βάσειςΈξώνιο 14: 50.697.589–50.697.664, 76 βάσειςΈξώνιο 13: 50.697.843–50.697.956, 114 βάσειςΈξώνιο 12: 50.702.467–50.702.660, 194 βάσειςΈξώνιο 11: 50.703.500–50.703.830, 331 βάσειςΈξώνιο 10: 50.704.120–50.704.186, 67 βάσειςΈξώνιο 9: 50.704.437–50.704.514, 78 βάσειςΈξώνιο 8: 50.711.371–50.711.487, 117 βάσειςΈξώνιο 7: 50.711.947–50.712.114, 168 βάσειςΈξώνιο 6: 50.713.798–50.713.949, 152 βάσειςΈξώνιο 5: 50.714.182–50.714.290, 109 βάσειςΈξώνιο 4: 50.715.659–50.715.730, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 50.716.275–50.716.478, 204 βάσειςΈξώνιο 2: 50.716.665–50.716.962, 298 βάσειςΈξώνιο 1: 50.719.406–50.719.802, 397 βάσεις24201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,6 kb από τα 60,5 kb του γονιδίου· 6.486 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/shank1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας