Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 36,4 kb
Πρωτεΐνη
495 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000260453.4NM_018365.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ετεροταξία και διαταραχές λateralότητας

    • Σπλαγχνική ετεροταξία

      Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.

Πώς είναι διαταγμένο το MNS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του MNS1. MNS1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 55.946.931 έως 56.946.930.Χρωμόσωμα 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, αλυσίδα αντίστροφηNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, αλυσίδα αντίστροφηRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, αλυσίδα ευθείαTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, αλυσίδα αντίστροφηMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, αλυσίδα αντίστροφηZNF280D: 56.652.488–56.918.571, αλυσίδα αντίστροφηTCF12: 56.918.099–57.299.707, αλυσίδα ευθείαTCF12Διάγραμμα του MNS1: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 56.428.724–56.429.193, 470 βάσειςΈξώνιο 9: 56.431.373–56.431.498, 126 βάσειςΈξώνιο 8: 56.434.138–56.434.395, 258 βάσειςΈξώνιο 7: 56.443.430–56.443.537, 108 βάσειςΈξώνιο 6: 56.443.638–56.443.854, 217 βάσειςΈξώνιο 5: 56.444.444–56.444.673, 230 βάσειςΈξώνιο 4: 56.446.841–56.446.943, 103 βάσειςΈξώνιο 3: 56.456.394–56.456.521, 128 βάσειςΈξώνιο 2: 56.464.026–56.464.247, 222 βάσειςΈξώνιο 1: 56.464.970–56.465.137, 168 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 36,4 kb του γονιδίου· 1.488 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MNS1

6

θέσεις στο MNS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,4 kb του MNS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MNS1: meiosis specific nuclear structural 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MNS1: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mns1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας