Παραλλαγές
Παραλλαγές FOXG1
Οι 14 παραλλαγές FOXG1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Εξόνιο 1 | 28.767.732 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G224S | c.670G>A | Εξόνιο 1 | 28.767.949 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G250S | c.748G>A | Εξόνιο 1 | 28.768.027 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G267S | c.799G>A | Εξόνιο 1 | 28.768.078 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I207T | c.620T>C | Εξόνιο 1 | 28.767.899 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I229L | c.685A>C | Εξόνιο 1 | 28.767.964 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L189V | c.565C>G | Εξόνιο 1 | 28.767.844 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| M191I | c.573G>A | Εξόνιο 1 | 28.767.852 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N187K | c.561C>A | Εξόνιο 1 | 28.767.840 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N236D | c.706A>G | Εξόνιο 1 | 28.767.985 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Εξόνιο 1 | 28.767.449 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Εξόνιο 1 | 28.767.528 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R230L | c.689G>T | Εξόνιο 1 | 28.767.968 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S234F | c.701C>T | Εξόνιο 1 | 28.767.980 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |