Παραλλαγές
Παραλλαγές CFTR
Οι 369 παραλλαγές CFTR με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A455E | c.1364C>A | Εξόνιο 10 | 117.548.795 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| c.489+1G>T621+1G>T | Ιντρόνιο 4 | 117.531.115 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.579+1G>T711+1G>T | Ιντρόνιο 5 | 117.534.366 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.1585-1G>A1717-1G->A | Ιντρόνιο 11 | 117.587.738 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.1766+1G>A1898+1G>A | Ιντρόνιο 13 | 117.590.440 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.2657+5G>A2789+5G>A | Ιντρόνιο 16 | 117.602.868 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.2988+1G>A3120+1G>A | Ιντρόνιο 18 | 117.606.754 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| c.3718-2477C>T3849+10kbC->T | Ιντρόνιο 22 | 117.639.961 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής | |
| F508del | c.1521_1523del | Εξόνιο 11 | 117.559.590 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| G85E | c.254G>A | Εξόνιο 3 | 117.509.123 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| G542X | c.1624G>T | Εξόνιο 12 | 117.587.778 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| G551D | c.1652G>A | Εξόνιο 12 | 117.587.806 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| I507del | c.1519_1521del | Εξόνιο 11 | 117.559.586 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| K684Nfs*38 | c.2052del | Εξόνιο 14 | 117.592.212 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| K1177Sfs*15 | c.3528del | Εξόνιο 22 | 117.627.579 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| N1303K | c.3909C>G | Εξόνιο 24 | 117.652.877 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R117H | c.350G>A | Εξόνιο 4 | 117.530.975 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R334W | c.1000C>T | Εξόνιο 8 | 117.540.230 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R347P | c.1040G>C | Εξόνιο 8 | 117.540.270 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R553X | c.1657C>T | Εξόνιο 12 | 117.587.811 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R560T | c.1679G>C | Εξόνιο 12 | 117.587.833 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| R1162X | c.3484C>T | Εξόνιο 22 | 117.627.537 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| W1282X | c.3846G>A | Εξόνιο 23 | 117.642.566 | Παθογόνο | 4 αστέρια από 4 οδηγία πρακτικής |
| A46D | c.137C>A | Εξόνιο 2 | 117.504.336 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A559T | c.1675G>A | Εξόνιο 12 | 117.587.829 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A561E | c.1682C>A | Εξόνιο 13 | 117.590.355 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A613T | c.1837G>A | Εξόνιο 14 | 117.592.004 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A959Hfs*9 | c.2875del | Εξόνιο 17 | 117.603.748 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1004_A1006del | c.3011_3019del | Εξόνιο 19 | 117.610.538 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1006E | c.3017C>A | Εξόνιο 19 | 117.610.547 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.-13_10del124del23bp | Εξόνιο 1 | 117.480.081 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1A>G | Εξόνιο 1 | 117.480.095 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.53+1G>T185+1G->T | Ιντρόνιο 1 | 117.480.148 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.54-2_162delCFTRdele2 | Ιντρόνιο 1 | 117.504.250 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.164+1G>A296+1G>A | Ιντρόνιο 2 | 117.504.364 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.164+1G>T296+1G->T | Ιντρόνιο 2 | 117.504.364 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.164+2T>C | Ιντρόνιο 2 | 117.504.365 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.164+3_164+4insT | Ιντρόνιο 2 | 117.504.366 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.165-1G>A297-1G->A | Ιντρόνιο 2 | 117.509.033 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.170G>A | Εξόνιο 3 | 117.509.039 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.263T>G | Εξόνιο 3 | 117.509.132 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.273+1G>A405+1G->A | Ιντρόνιο 3 | 117.509.143 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.273+3A>C405+3A->C | Ιντρόνιο 3 | 117.509.145 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.274-1G>A406-1G>A | Ιντρόνιο 3 | 117.530.898 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.274-2A>G | Ιντρόνιο 3 | 117.530.897 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.579+3A>G711+3A->G | Ιντρόνιο 5 | 117.534.368 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.579+5G>A711+5G->A | Ιντρόνιο 5 | 117.534.370 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.580-1G>T712-1G->T | Ιντρόνιο 5 | 117.535.247 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.580-2A>G | Ιντρόνιο 5 | 117.535.246 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.744-2A>G876-2A>G | Ιντρόνιο 6 | 117.536.546 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1116+1G>A1248+1G->A | Ιντρόνιο 8 | 117.540.347 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1117-1G>A1249-1G->A | Ιντρόνιο 8 | 117.542.015 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1203G>A | Εξόνιο 9 | 117.542.102 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1209+1G>A1341+1G->A | Ιντρόνιο 9 | 117.542.109 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1210-1del | Ιντρόνιο 9 | 117.548.639 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1210-2A>C1342-2A->C | Ιντρόνιο 9 | 117.548.639 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1393-1G>A1525-1G->A | Ιντρόνιο 10 | 117.559.463 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1393-2A>G1525-2A->G | Ιντρόνιο 10 | 117.559.462 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1397C>A | Εξόνιο 11 | 117.559.468 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1584+1G>A1716+1G->A | Ιντρόνιο 11 | 117.559.656 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1585-8G>A1717-8G->A | Ιντρόνιο 11 | 117.587.731 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1647T>A | Εξόνιο 12 | 117.587.801 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1647T>G | Εξόνιο 12 | 117.587.801 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1679+1G>A | Ιντρόνιο 12 | 117.587.834 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1679+1G>C1811+1G->C | Ιντρόνιο 12 | 117.587.834 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1680-1G>A1812-1G>A | Ιντρόνιο 12 | 117.590.352 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1680-877G>T | Ιντρόνιο 12 | 117.589.476 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1680-886A>G1811+1.6kbA->G | Ιντρόνιο 12 | 117.589.467 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1766+1G>C1898+1G->C | Ιντρόνιο 13 | 117.590.440 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1766+1G>T | Ιντρόνιο 13 | 117.590.440 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1766+3A>G1898+3A->G | Ιντρόνιο 13 | 117.590.442 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1766+5G>T | Ιντρόνιο 13 | 117.590.444 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1882G>C | Εξόνιο 14 | 117.592.049 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2490+1G>A2622+1G->A | Ιντρόνιο 14 | 117.592.658 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2537G>A | Εξόνιο 15 | 117.594.976 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2658-1G>C2790-1G->C | Ιντρόνιο 16 | 117.603.531 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2739T>A | Εξόνιο 17 | 117.603.613 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2988G>A3120G->A | Εξόνιο 18 | 117.606.753 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2989-1G>A3121-1G->A | Ιντρόνιο 18 | 117.610.518 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2989-2_3137delCFTRdele19 | Ιντρόνιο 18 | 117.610.516 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2989-2A>G3121-2A->G | Ιντρόνιο 18 | 117.610.517 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2989-979_3367+246del | Ιντρόνιο 18 | 117.609.539 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3139_3139+1del | Εξόνιο 19 | 117.610.668 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3140-26A>G3272-26A->G | Ιντρόνιο 19 | 117.611.555 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3276C>A | Εξόνιο 20 | 117.611.717 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3294G>A | Εξόνιο 20 | 117.611.735 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3294G>T | Εξόνιο 20 | 117.611.735 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3368-2A>G3500-2A->G | Ιντρόνιο 20 | 117.614.611 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3468+1_3468+2insT | Ιντρόνιο 21 | 117.614.714 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3468+5G>A | Ιντρόνιο 21 | 117.614.718 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3468G>A | Εξόνιο 21 | 117.614.713 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3612G>A | Εξόνιο 22 | 117.627.665 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3717+4A>G3849+4A->G | Ιντρόνιο 22 | 117.627.774 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3717+5G>A3849+5G->A | Ιντρόνιο 22 | 117.627.775 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3717+40A>G | Ιντρόνιο 22 | 117.627.810 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3717G>A3849G->A | Εξόνιο 22 | 117.627.770 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3718-1G>A3850-1G->A | Ιντρόνιο 22 | 117.642.437 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3718-3T>G3850-3T->G | Ιντρόνιο 22 | 117.642.435 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3747del | Εξόνιο 23 | 117.642.464 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.3873+1G>A4005+1G->A | Ιντρόνιο 23 | 117.642.594 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |