Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
21q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 21: 43.529.186–43.659.488 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 130,3 kb
Πρωτεΐνη
334 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MEILB2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000291560.7NM_007031.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το HSF2BP

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 21, με αγκύλη στη θέση του HSF2BP. HSF2BP και 11 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 21, από 43.094.337 έως 44.094.336.Χρωμόσωμα 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43.092.956–43.107.605, αλυσίδα αντίστροφηU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, αλυσίδα ευθείαCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, αλυσίδα αντίστροφηSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.488, αλυσίδα αντίστροφηHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, αλυσίδα ευθείαH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, αλυσίδα ευθείαRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, αλυσίδα ευθείαPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, αλυσίδα αντίστροφηCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, αλυσίδα ευθείαRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, αλυσίδα ευθείαAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, αλυσίδα ευθείαTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, αλυσίδα ευθείαTRAPPC10Διάγραμμα του HSF2BP: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 21Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 9: 43.529.186–43.529.962, 777 βάσειςΈξώνιο 8: 43.592.225–43.592.328, 104 βάσειςΈξώνιο 7: 43.613.830–43.613.947, 118 βάσειςΈξώνιο 6: 43.630.322–43.630.454, 133 βάσειςΈξώνιο 5: 43.633.272–43.633.421, 150 βάσειςΈξώνιο 4: 43.644.289–43.644.392, 104 βάσειςΈξώνιο 3: 43.656.587–43.656.737, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 43.658.061–43.658.320, 260 βάσειςΈξώνιο 1: 43.659.386–43.659.488, 103 βάσεις9515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 130,3 kb του γονιδίου· 1.005 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HSF2BP

2

θέσεις στο HSF2BP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 130,3 kb του HSF2BP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο HSF2BP: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hsf2bp

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας