Gen
P2RY12
purinergic receptor P2Y12
- HGNC 18124(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169313(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64805(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 151.336.843–151.384.753 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 47,9 kb
- Protein
- 342 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- P2Y12, SP1999, HORK3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302632.4NM_022788.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytenfunktionsstörungen
- Thrombozytenerkrankung im Zusammenhang mit P2RY12 (Thrombozytenartige Blutungsneigung 8)Autosomal-rezessiv
Eine rezessiv vererbte Störung des ADP-Rezeptors der Thrombozyten, der von P2RY12 kodiert wird. Sie verursacht leichte bis mäßige Blutungen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Dieses Wissen hilft, die Blutungsvorbeugung bei Operationen, zahnärztlichen Eingriffen und der Geburt zu planen, und die Einnahme von Arzneimitteln zu vermeiden, die die Thrombozytenfunktion beeinflussen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von P2RY12
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 47,9 kb des Gens aus; 1.029 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest P2RY12
3
Positionen in P2RY12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,9 kb von P2RY12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit P2RY12 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die P2RY12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). P2RY12-Gen: purinergic receptor P2Y12. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/p2ry12
Dante Labs. P2RY12-Gen: purinergic receptor P2Y12 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/p2ry12
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