Merkmal
Sideroblastic anemia
Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen12 Gene mit Sideroblastic anemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Sideroblastic anemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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