Merkmal
Prune belly
A kind of congenital defect of the anterior abdominal wall in which the intestines are evident through the thin, lax, and protruding abdominal wall in affected infants.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the digestive system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Prune belly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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