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Gen

AKAP3

A-kinase anchoring protein 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.32
Koordinaten
Chromosom 12: 4.615.518–4.649.051 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 33,5 kb
Protein
853 Aminosäuren
Auch bekannt als
FSP95, SOB1, AKAP110, CT82
MANE-Select-Transkript
ENST00000228850.6NM_001278309.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet AKAP3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von AKAP3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der AKAP3 liegt. AKAP3 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 4.132.285 bis 5.132.284.Chromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbCCND2: 4.269.755–4.306.933, Plus-StrangCCND2: 4.273.762–4.405.490, Plus-StrangTIGAR: 4.307.763–4.360.028, Plus-StrangTIGARFGF23: 4.368.227–4.379.713, Minus-StrangFGF23FGF6: 4.428.155–4.445.816, Minus-StrangFGF6FERRY3: 4.487.735–4.538.519, Minus-StrangFERRY3RAD51AP1: 4.538.775–4.560.254, Plus-StrangRAD51AP1DYRK4: 4.562.187–4.616.764, Plus-StrangDYRK4: 4.604.944–4.662.643, Plus-StrangAKAP3: 4.615.518–4.649.051, Minus-StrangAKAP3NDUFA9: 4.649.095–4.701.398, Plus-StrangNDUFA9: 4.649.101–4.774.184, Plus-StrangGALNT8: 4.719.870–4.851.927, Plus-StrangGALNT8KCNA6: 4.809.334–4.813.318, Plus-StrangKCNA6KCNA1: 4.909.905–4.918.256, Plus-StrangKCNA1KCNA5: 5.043.879–5.052.613, Plus-StrangKCNA5Diagramm von AKAP3: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4.615.518–4.615.894, 377 BasenExon 5: 4.626.496–4.628.805, 2.310 BasenExon 4: 4.638.101–4.638.196, 96 BasenExon 3: 4.641.899–4.642.004, 106 BasenExon 2: 4.645.055–4.645.192, 138 BasenExon 1: 4.648.745–4.649.051, 307 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 33,5 kb des Gens aus; 2.562 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AKAP3

1

Position in AKAP3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,5 kb von AKAP3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). AKAP3-Gen: A-kinase anchoring protein 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akap3

Vancouver

Dante Labs. AKAP3-Gen: A-kinase anchoring protein 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akap3

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