Merkmal

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Körpersystem: Abnormality of the musculoskeletal system

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12 Gene mit Camptocormia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Camptocormia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
RAB32RAB32, member RAS oncogene family	Immer	In 1 Erkrankung
SLC30A9solute carrier family 30 member 9	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ADCY5adenylate cyclase 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DUX4double homeobox 4	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FRG1FSHD region gene 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Manchmal (5–29 %)	In 2 Erkrankungen
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal curve of the backbone

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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