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Gen

SUN5

Sad1 and UNC84 domain containing 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.21
Koordinaten
Chromosom 20: 32.983.775–33.004.433 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 20,7 kb
Protein
379 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ726C3.1, TSARG4
Frühere Symbole
SPAG4L
MANE-Select-Transkript
ENST00000356173.8NM_080675.4
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark

Aufbau von SUN5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der SUN5 liegt. SUN5 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 32.494.104 bis 33.494.103.Chromosom 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbNOL4L: 32.443.059–32.585.352, Minus-StrangNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, Minus-StrangC20orf203: 32.632.183–32.743.567, Minus-StrangCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, Minus-StrangCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.359, Plus-StrangDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, Plus-StrangMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, Plus-StrangEFCAB8SUN5: 32.983.775–33.004.433, Minus-StrangSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, Plus-StrangBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, Plus-StrangBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, Plus-StrangBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, Plus-StrangBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, Plus-StrangBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, Plus-StrangBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, Plus-StrangBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, Plus-StrangBPIFB1CDK5RAP1: 33.348.588–33.401.561, Minus-StrangCDK5RAP1SNTA1: 33.407.955–33.443.897, Minus-StrangSNTA1CBFA2T2: 33.490.060–33.650.036, Plus-StrangCBFA2T2Diagramm von SUN5: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 32.983.775–32.983.949, 175 BasenExon 12: 32.985.099–32.985.185, 87 BasenExon 11: 32.985.736–32.985.903, 168 BasenExon 10: 32.987.660–32.987.775, 116 BasenExon 9: 32.989.620–32.989.698, 79 BasenExon 8: 32.995.619–32.995.727, 109 BasenExon 7: 32.996.324–32.996.358, 35 BasenExon 6: 32.997.638–32.997.687, 50 BasenExon 5: 33.000.074–33.000.135, 62 BasenExon 4: 33.001.212–33.001.278, 67 BasenExon 3: 33.002.587–33.002.661, 75 BasenExon 2: 33.002.861–33.002.919, 59 BasenExon 1: 33.004.264–33.004.433, 170 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 20,7 kb des Gens aus; 1.140 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von SUN5

4

Positionen in SUN5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test deckt alle 20,7 kb von SUN5 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SUN5 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SUN5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). SUN5-Gen: Sad1 and UNC84 domain containing 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sun5

Vancouver

Dante Labs. SUN5-Gen: Sad1 and UNC84 domain containing 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sun5

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