Gen
CXCR4
C-X-C motif chemokine receptor 4
- HGNC 2561(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000121966(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7852(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 136.114.349–136.118.149 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 3,8 kb
- Protein
- 352 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000241393.4NM_003467.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwere kongenitale Neutropenie
- WHIM-Syndrom 1Autosomal-dominant
Eine dominant vererbte Immunerkrankung, die durch Funktionsgewinn-Veränderungen in CXCR4 verursacht wird. Sie zeigt sich durch Warzen, niedrige Antikörperspiegel, wiederkehrende Infektionen und Neutrophile, die im Knochenmark zurückgehalten werden.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose ermöglicht Infektionsprophylaxe und Antikörperersatztherapie. Eine Behandlung mit Mavorixafor, einem CXCR4-Blocker, kann in Betracht gezogen werden.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CXCR4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.059 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CXCR4
30
Positionen in CXCR4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von CXCR4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit CXCR4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CXCR4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CXCR4-Gen: C-X-C motif chemokine receptor 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cxcr4
Dante Labs. CXCR4-Gen: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cxcr4
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