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Gen

RPSA

ribosomal protein SA

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p22.1
Koordinaten
Chromosom 3: 39.406.720–39.412.542 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 5,8 kb
Protein
295 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
Frühere Symbole
LAMR1
MANE-Select-Transkript
ENST00000301821.11NM_002295.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre isolierte angeborene Asplenie

    • Autosomal-dominant

      Fehlen der Milz seit der Geburt, ohne andere Fehlbildungen, das das Risiko für schwere Pneumokokken- und andere bakterielle Infektionen stark erhöht.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Ultraschall kann das Fehlen einer Milz bestätigen, und Impfungen sowie vorbeugende Antibiotika verringern das Risiko schwerer Infektionen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RPSA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der RPSA liegt. RPSA und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 38.909.631 bis 39.909.630.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2939 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbSCN11A: 38.845.758–39.052.157, Minus-StrangSCN11AWDR48: 39.051.991–39.096.671, Plus-StrangWDR48GORASP1: 39.095.222–39.108.369, Minus-StrangGORASP1TTC21A: 39.107.194–39.140.973, Plus-StrangTTC21ACSRNP1: 39.141.854–39.154.852, Minus-StrangCSRNP1XIRP1: 39.183.210–39.192.660, Minus-StrangXIRP1CX3CR1: 39.263.495–39.281.735, Minus-StrangCX3CR1CCR8: 39.329.709–39.336.269, Plus-StrangCCR8SLC25A38: 39.383.292–39.397.426, Plus-StrangSLC25A38RPSA: 39.406.720–39.412.542, Plus-StrangRPSAMOBP: 39.467.172–39.529.479, Plus-StrangMOBPMYRIP: 39.808.914–40.260.321, Plus-StrangMYRIPDiagramm von RPSA: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 39.406.720–39.406.764, 45 BasenExon 2: 39.407.621–39.407.786, 166 BasenExon 3: 39.408.606–39.408.724, 119 BasenExon 4: 39.410.754–39.410.999, 246 BasenExon 5: 39.411.649–39.411.777, 129 BasenExon 6: 39.411.896–39.412.061, 166 BasenExon 7: 39.412.274–39.412.542, 269 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 5,8 kb des Gens aus; 888 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPSA

2

Positionen in RPSA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (50 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,8 kb von RPSA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RPSA-Gen: ribosomal protein SA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpsa

Vancouver

Dante Labs. RPSA-Gen: ribosomal protein SA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpsa

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