PRKCD

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Autoimmun sygdom

  • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Autoimmune lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse af lymfeknuder og milt, autoimmune cytopenier og forhøjede dobbelt-negative T-celler forårsaget af ændringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslægtede apoptosegener.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose giver mulighed for sirolimus eller anden immunsuppression ved cytopenier, undgåelse af unødvendig splenektomi, årvågenhed over for lymfom og test af familiemedlemmer.

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sygdom i flere organer, typisk forbundet med vaskulopati og produktion af autoantistoffer. De fleste patienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse af anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er meget specifik.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Standard SLE: hydroxyklorokin, mycophenolat, belimumab, anifrolumab; komplementdefekt lupus: erstatning med FFP; interferonopati: anifrolumab, JAK-hæmmere; alle: solbeskyttelse, håndtering af kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlægning

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PRKCD opbygget

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 31,5 kb; 2.031 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKCD

Gener knyttet til de samme sygdomme

• C1QAcomplement C1q A chainDeler 3 sygdomme
• CASP10caspase 10Deler 3 sygdomme
• CASP8caspase 8Deler 3 sygdomme
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 3 sygdomme
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 sygdomme
• FASLGFas ligandDeler 3 sygdomme
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 sygdomme
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 3 sygdomme
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Deler 2 sygdomme
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Deler 2 sygdomme
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 sygdomme
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til PRKCD

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PRKCD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side