Gen
CALM2
calmodulin 2
- HGNC 1445(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143933(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 805(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2p21
- Koordinater
- Kromosom 2: 47.160.084–47.176.511 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 16,4 kb
- Protein
- 149 aminosyrer
- Også kendt som
- PHKD, PHKD2, CAMII
- MANE Select-transkript
- ENST00000272298.12NM_001743.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CALM2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi
- Familiær ventrikulær takykardi
Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Polymorf ventrikulær takykardi
En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Long QT-syndrom
En forstyrrelse af hjertets repolarisering, kendetegnet ved et forlænget QT-interval og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, såsom torsades de pointes.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ICD-implantation, aktivitetsbegrænsning, genetisk rådgivning
Sådan er CALM2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,2 kb af genets 16,4 kb; 450 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CALM2
17
positioner i CALM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,4 kb af CALM2, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CALM2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CALM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CALM2-genet: calmodulin 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/calm2
Dante Labs. CALM2-genet: calmodulin 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/calm2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger