Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BAG5

BAG cochaperone 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 103.556.551–103.562.657 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 6,1 kb
Protein
447 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000299204.6NM_001015048.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Dilateret kardiomyopati

    • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

Sådan er BAG5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved BAG5. BAG5 og 17 gener i nærheden på kromosom 14, fra 103.059.604 til 104.059.603.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, fremadrettet-strengLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, fremadrettet-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, fremadrettet-strengTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, fremadrettet-strengEIF5: 103.334.237–103.335.932, fremadrettet-strengMARK3: 103.385.361–103.503.835, fremadrettet-strengMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, omvendt-strengCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, fremadrettet-strengTRMT61ABAG5: 103.556.551–103.562.657, omvendt-strengBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, fremadrettet-strengCOA8: 103.562.355–103.613.948, fremadrettet-strengCOA8: 103.562.962–103.685.924, fremadrettet-strengXRCC3: 103.697.569–103.715.504, omvendt-strengXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, fremadrettet-strengZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, omvendt-strengPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, omvendt-strengATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, fremadrettet-strengTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, omvendt-strengRD3LDiagram af BAG5: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 103.556.551–103.561.192, 4.642 baserExon 1: 103.562.616–103.562.657, 42 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 6,1 kb; 1.344 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BAG5

2

positioner i BAG5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6,1 kb af BAG5, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BAG5-genet: BAG cochaperone 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bag5

Vancouver

Dante Labs. BAG5-genet: BAG cochaperone 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bag5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test