Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ASCC1

activating signal cointegrator 1 complex subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 72.096.032–72.216.276 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 120,2 kb
Protein
357 aminosyrer
Også kendt som
CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
MANE Select-transkript
ENST00000672957.1NM_001198800.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser ASCC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er ASCC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved ASCC1. ASCC1 og 10 gener i nærheden på kromosom 10, fra 71.656.154 til 72.656.153.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbCDH23: 71.396.884–71.815.947, fremadrettet-strengCDH23C10orf105: 71.711.701–71.737.838, omvendt-strengC10orf105VSIR: 71.747.556–71.773.608, omvendt-strengVSIRPSAP: 71.816.026–71.851.388, omvendt-strengPSAPCHST3: 71.963.538–72.019.147, fremadrettet-strengCHST3SPOCK2: 72.059.016–72.089.032, omvendt-strengSPOCK2ASCC1: 72.096.032–72.216.276, omvendt-strengASCC1ANAPC16: 72.215.651–72.235.860, fremadrettet-strengANAPC16DDIT4: 72.273.919–72.276.039, fremadrettet-strengDDIT4DNAJB12: 72.332.830–72.355.167, omvendt-strengDNAJB12MICU1: 72.355.297–72.626.134, omvendt-strengMICU1Diagram af ASCC1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 72.096.032–72.097.450, 1.419 baserExon 9: 72.128.082–72.128.167, 86 baserExon 8: 72.133.057–72.133.181, 125 baserExon 7: 72.152.869–72.152.988, 120 baserExon 6: 72.161.538–72.161.674, 137 baserExon 5: 72.196.811–72.196.989, 179 baserExon 4: 72.203.427–72.203.524, 98 baserExon 3: 72.210.732–72.210.831, 100 baserExon 2: 72.213.187–72.213.331, 145 baserExon 1: 72.216.207–72.216.276, 70 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 120,2 kb; 1.074 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ASCC1

14

positioner i ASCC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 120,2 kb af ASCC1, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ASCC1-genet: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ascc1

Vancouver

Dante Labs. ASCC1-genet: activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ascc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test