Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TMEM63C

transmembrane protein 63C

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 77.181.798–77.259.495 (GRCh38)
Exoner
24 exoner fordelt over 77,7 kb
Protein
806 aminosyrer
Også kendt som
DKFZp434P0111, CSC1, hsCSC1
Tidligere symboler
C14orf171
MANE Select-transkript
ENST00000298351.5NM_020431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Hereditær spastisk paraplegi

      • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

        Et af 66 gener, der er knyttet til det

        Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er TMEM63C opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 14, med en klamme ved TMEM63C. TMEM63C og 20 gener i nærheden på kromosom 14, fra 76.720.647 til 77.720.646.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, fremadrettet-strengVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, omvendt-strengANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, fremadrettet-strengLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, omvendt-strengIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, fremadrettet-strengCIPC: 77.098.311–77.225.462, fremadrettet-strengZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, omvendt-strengZDHHC22TMEM63C: 77.181.798–77.259.495, fremadrettet-strengTMEM63CNGB: 77.265.483–77.271.211, omvendt-strengNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, omvendt-strengPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, fremadrettet-strengGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, omvendt-strengTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, fremadrettet-strengSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, omvendt-strengNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, omvendt-strengVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, fremadrettet-strengAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, omvendt-strengISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, omvendt-strengSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, omvendt-strengALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, fremadrettet-strengSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, omvendt-strengSNW1Diagram af TMEM63C: 24 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 77.181.798–77.181.894, 97 baserExon 2: 77.213.446–77.213.508, 63 baserExon 3: 77.218.801–77.218.963, 163 baserExon 4: 77.219.498–77.219.577, 80 baserExon 5: 77.220.006–77.220.087, 82 baserExon 6: 77.225.424–77.225.461, 38 baserExon 7: 77.231.588–77.231.730, 143 baserExon 8: 77.233.452–77.233.500, 49 baserExon 9: 77.236.624–77.236.732, 109 baserExon 10: 77.238.694–77.238.767, 74 baserExon 11: 77.239.412–77.239.492, 81 baserExon 12: 77.239.603–77.239.726, 124 baserExon 13: 77.240.475–77.240.608, 134 baserExon 14: 77.242.347–77.242.469, 123 baserExon 15: 77.242.903–77.243.056, 154 baserExon 16: 77.244.349–77.244.455, 107 baserExon 17: 77.245.940–77.246.026, 87 baserExon 18: 77.246.609–77.246.674, 66 baserExon 19: 77.248.347–77.248.509, 163 baserExon 20: 77.248.767–77.248.872, 106 baserExon 21: 77.249.291–77.249.458, 168 baserExon 22: 77.251.789–77.251.898, 110 baserExon 23: 77.253.305–77.253.376, 72 baserExon 24: 77.256.526–77.259.495, 2.970 baser15101520245′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,4 kb af genets 77,7 kb; 2.421 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TMEM63C-genet: transmembrane protein 63C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tmem63c

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM63C-genet: transmembrane protein 63C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tmem63c

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test