ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Macular hypoplasia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test16 gener knyttet til Macular hypoplasia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Macular hypoplasia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Altid | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altid | I 1 tilstand |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| PAX6paired box 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger