Træk

Elf-like facial appearance

Klinisk navn: Elfin facies

This is a description previously used to describe a facial form characterized by a short, upturned nose, wide mouth, widely spaced eyes, and full cheeks. Because of the imprecision in this definition it is preferable to describe these features precisely. This term is retained because it was often used in the past, but it should not be used for new annotations.

HPO HP:0004428

Også kaldet: Elf-like facial features
Kropssystem: Abnormality of head or neck

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/elfin-facies.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Elf-like facial appearance, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

22 gener knyttet til Elf-like facial appearance

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Elf-like facial appearance ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha	Altid	I 1 tilstand
HEPHL1hephaestin like 1	Altid	I 1 tilstand
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Altid	I 1 tilstand
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ELNelastin	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GTF2Igeneral transcription factor IIi	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LIMK1LIM domain kinase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
METTL27methyltransferase like 27	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
NCF1neutrophil cytosolic factor 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RFC2replication factor C subunit 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
STX1Asyntaxin 1A	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TBL2transducin beta like 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TMEM270transmembrane protein 270	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
INSRinsulin receptor	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal facial shape

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.