Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ATXN7

ataxin 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 63.863.867–64.003.462 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 139,6 kb
Protein
892 aminosyrer
Også kendt som
OPCA3, ADCAII, SGF73
Tidligere symboler
SCA7
MANE Select-transkript
ENST00000674280.1NM_001377405.1
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Sådan er ATXN7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ATXN7. ATXN7 og 6 gener i nærheden på kromosom 3, fra 63.433.665 til 64.433.664.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2963,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSYNPR: 63.228.315–63.616.924, fremadrettet-strengSYNPRSNTN: 63.652.664–63.679.020, fremadrettet-strengSNTNC3orf49: 63.819.299–63.848.636, fremadrettet-strengC3orf49THOC7: 63.833.870–63.864.350, omvendt-strengTHOC7ATXN7: 63.863.867–64.003.462, fremadrettet-strengATXN7PSMD6: 64.010.549–64.024.010, omvendt-strengPSMD6PRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, omvendt-strengPRICKLE2Diagram af ATXN7: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 63.863.867–63.864.158, 292 baserExon 2: 63.898.399–63.898.497, 99 baserExon 3: 63.912.588–63.912.923, 336 baserExon 4: 63.913.157–63.913.225, 69 baserExon 5: 63.952.379–63.952.483, 105 baserExon 6: 63.979.915–63.980.167, 253 baserExon 7: 63.982.186–63.982.445, 260 baserExon 8: 63.982.939–63.983.021, 83 baserExon 9: 63.988.059–63.988.324, 266 baserExon 10: 63.990.176–63.990.374, 199 baserExon 11: 63.990.738–63.990.859, 122 baserExon 12: 63.995.505–63.996.483, 979 baserExon 13: 63.999.450–64.003.462, 4.013 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 139,6 kb; 2.679 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ATXN7

1

position i ATXN7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 139,6 kb af ATXN7, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ATXN7

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATXN7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATXN7-genet: ataxin 7. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atxn7

Vancouver

Dante Labs. ATXN7-genet: ataxin 7 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atxn7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test