Træk
Difficulty in standing
Klinisk navn: Difficulty standing
Resumé
- Også kaldet
- Standing instability
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test23 gener knyttet til Difficulty in standing
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Difficulty in standing ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Altid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Altid | I 1 tilstand |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Altid | I 2 tilstande |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYSFdysferlin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOTmyotilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger