Gen
KLHL24
kelch like family member 24
- HGNC 25947(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114796(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54800(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q27.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 183.635.623–183.684.519 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 48,9 kb
- Protein
- 600 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- DRE1, FLJ20059, KRIP6
- MANE Select-transkript
- ENST00000242810.11NM_017644.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KLHL24 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Et af 62 gener, der er knyttet til det
En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er KLHL24 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 48,9 kb; 1.803 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KLHL24
8
positioner i KLHL24, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 48,9 kb af KLHL24, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Træk knyttet til KLHL24
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KLHL24 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KLHL24-genet: kelch like family member 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/klhl24
Dante Labs. KLHL24-genet: kelch like family member 24 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/klhl24
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger