Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 48.990.241–49.007.153 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,9 kb
Protein
502 aminosyrer
Også kendt som
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
MANE Select-transkript
ENST00000383729.9NM_177939.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser P4HTM endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er P4HTM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved P4HTM. P4HTM og 36 gener i nærheden på kromosom 3, fra 48.498.697 til 49.498.696.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5: 48.464.205–48.504.826, omvendt-strengSHISA5PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, omvendt-strengPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, omvendt-strengUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, omvendt-strengCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, omvendt-strengUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, omvendt-strengTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, omvendt-strengSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, omvendt-strengCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, omvendt-strengNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, omvendt-strengIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, omvendt-strengPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, omvendt-strengSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, fremadrettet-strengP4HTM: 48.990.241–49.007.153, fremadrettet-strengP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, fremadrettet-strengWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, omvendt-strengDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, fremadrettet-strengNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, omvendt-streng: 49.024.345–49.094.071, omvendt-strengQRICH1: 49.029.700–49.094.545, omvendt-strengQARS1: 49.095.932–49.105.130, omvendt-strengQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, omvendt-strengUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, omvendt-strengLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, omvendt-strengCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, fremadrettet-strengKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, omvendt-strengCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, fremadrettet-strengIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, omvendt-strengC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, omvendt-strengUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, omvendt-strengGPX1: 49.357.176–49.412.051, omvendt-strengRHOA: 49.359.136–49.412.998, omvendt-strengRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, fremadrettet-strengAMT: 49.416.771–49.422.685, omvendt-strengAMT: 49.416.777–49.429.314, omvendt-strengNICN1: 49.422.333–49.429.331, omvendt-strengDAG1: 49.468.649–49.535.624, fremadrettet-strengDAG1Diagram af P4HTM: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 48.990.241–48.990.610, 370 baserExon 2: 48.990.833–48.990.914, 82 baserExon 3: 49.001.438–49.001.628, 191 baserExon 4: 49.002.500–49.002.596, 97 baserExon 5: 49.004.098–49.004.260, 163 baserExon 6: 49.004.861–49.005.046, 186 baserExon 7: 49.005.777–49.005.867, 91 baserExon 8: 49.006.064–49.006.187, 124 baserExon 9: 49.006.687–49.007.153, 467 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 16,9 kb; 1.509 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest P4HTM

5

positioner i P4HTM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af P4HTM, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). P4HTM-genet: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. P4HTM-genet: prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/p4htm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test