Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q31.1
Koordinater
Kromosom 2: 172.427.586–172.506.459 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 78,9 kb
Protein
1.073 aminosyrer
Også kendt som
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select-transkript
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskørhed med blæredannelse, herunder simplex-, junktional- og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Recessive dystrofiske former kræver regelmæssig overvågning for hudkræft, og genbaseret sårbehandling er nu tilgængelig ved dystrofisk EB.

Sådan er ITGA6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved ITGA6. ITGA6 og 7 gener i nærheden på kromosom 2, fra 171.967.023 til 172.967.022.Kromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171.781.168–171.999.859, omvendt-strengSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, fremadrettet-strengHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, fremadrettet-strengMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, fremadrettet-strengDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, omvendt-strengDLX2ITGA6: 172.427.586–172.506.459, fremadrettet-strengITGA6PDK1: 172.555.373–172.628.598, fremadrettet-strengPDK1RAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, fremadrettet-strengRAPGEF4Diagram af ITGA6: 26 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 172.427.586–172.427.970, 385 baserExon 2: 172.465.539–172.465.663, 125 baserExon 3: 172.467.481–172.467.560, 80 baserExon 4: 172.469.125–172.469.380, 256 baserExon 5: 172.470.974–172.471.105, 132 baserExon 6: 172.474.055–172.474.265, 211 baserExon 7: 172.474.929–172.475.122, 194 baserExon 8: 172.475.597–172.475.685, 89 baserExon 9: 172.476.395–172.476.513, 119 baserExon 10: 172.479.641–172.479.739, 99 baserExon 11: 172.479.990–172.480.051, 62 baserExon 12: 172.484.782–172.484.942, 161 baserExon 13: 172.485.121–172.485.264, 144 baserExon 14: 172.487.023–172.487.138, 116 baserExon 15: 172.487.264–172.487.453, 190 baserExon 16: 172.487.547–172.487.630, 84 baserExon 17: 172.487.728–172.487.807, 80 baserExon 18: 172.487.961–172.488.038, 78 baserExon 19: 172.488.126–172.488.228, 103 baserExon 20: 172.489.485–172.489.658, 174 baserExon 21: 172.491.024–172.491.122, 99 baserExon 22: 172.491.221–172.491.331, 111 baserExon 23: 172.491.425–172.491.523, 99 baserExon 24: 172.497.975–172.498.100, 126 baserExon 25: 172.501.772–172.501.901, 130 baserExon 26: 172.504.091–172.506.459, 2.369 baser1510152025265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,8 kb af genets 78,9 kb; 3.222 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITGA6

15

positioner i ITGA6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 78,9 kb af ITGA6, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA6-genet: integrin subunit alpha 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6-genet: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itga6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test