Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NDUFAF3

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49.022.121–49.023.495 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 1,4 kb
Protein
184 aminosyrer
Også kendt som
MGC10527, DKFZP564J0123, E3-3, 2P1
Tidligere symboler
C3orf60
MANE Select-transkript
ENST00000326925.11NM_199069.2
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Handlingsrelevans

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFAF3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 3, med en klamme ved NDUFAF3. NDUFAF3 og 35 gener i nærheden på kromosom 3, fra 48.522.808 til 49.522.807.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbPFKFB4: 48.517.668–48.562.015, omvendt-strengPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, omvendt-strengUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, omvendt-strengCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, omvendt-strengUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, omvendt-strengTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, omvendt-strengSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, omvendt-strengCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, omvendt-strengNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, omvendt-strengIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, omvendt-strengPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.993, omvendt-strengSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, fremadrettet-strengP4HTM: 48.989.858–49.007.153, fremadrettet-strengWDR6: 49.007.062–49.015.953, fremadrettet-strengWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, omvendt-strengDALRD3NDUFAF3: 49.022.121–49.023.495, fremadrettet-strengNDUFAF3IMPDH2: 49.024.315–49.029.452, omvendt-strengIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, omvendt-strengQRICH1: 49.029.700–49.094.545, omvendt-strengQARS1: 49.095.932–49.105.130, omvendt-strengQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, omvendt-strengUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, omvendt-strengLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, omvendt-strengCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, fremadrettet-strengKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, omvendt-strengCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, fremadrettet-strengIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, omvendt-strengC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, omvendt-strengUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, omvendt-strengGPX1: 49.357.176–49.412.051, omvendt-strengRHOA: 49.359.136–49.412.998, omvendt-strengRHOATCTA: 49.412.212–49.455.826, fremadrettet-strengAMT: 49.416.771–49.422.685, omvendt-strengAMT: 49.416.777–49.429.314, omvendt-strengNICN1: 49.422.333–49.429.331, omvendt-strengDAG1: 49.468.649–49.535.624, fremadrettet-strengDAG1Diagram af NDUFAF3: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 49.022.121–49.022.221, 101 baserExon 2: 49.022.346–49.022.538, 193 baserExon 3: 49.022.702–49.022.768, 67 baserExon 4: 49.022.876–49.022.976, 101 baserExon 5: 49.023.056–49.023.495, 440 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 0,9 kb af genets 1,4 kb; 555 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af NDUFAF3

    4

    positioner i NDUFAF3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 1,4 kb af NDUFAF3, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til NDUFAF3

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NDUFAF3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf3

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF3-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test