Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Resumé

Også kaldet
Pseudosyndactyly
Kropssystem
Abnormality of limbs

9 gener knyttet til Mitten deformity

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Mitten deformity ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
DSPdesmoplakinAltidI 1 tilstand
KRT5keratin 5AltidI 1 tilstand
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainMeget ofte (80–99 %)I 6 tilstande
MMP1matrix metallopeptidase 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LAMA3laminin subunit alpha 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LAMB3laminin subunit beta 3Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LAMC2laminin subunit gamma 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSjældent (1–4%)I 2 tilstande
ITGB4integrin subunit beta 4Sjældent (1–4%)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal shape of hand

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test