Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Human Phenotype Ontology knytter 102 egenskaber til COL6A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Axial muscle weakness	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Difficulty walking up stairs	Altid
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Double-Jointed	Altid
Elbow contracture	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Fiber type grouping	Altid
Muscle fiber necrosis	Altid
Neck muscle weakness	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Reduced spine movement	Altid
Abnormal muscle fiber morphology	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Meget ofte (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Hunched back	Meget ofte (80–99 %)
Increased endomysial connective tissue	Meget ofte (80–99 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Meget ofte (80–99 %)
Increased wrist mobility	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Muscular dystrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive proximal muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Reduced muscle collagen VI	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Weak diaphragm	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Reduced maximal expiratory pressure	Nogle gange (5–29 %)
Rimmed vacuoles	Nogle gange (5–29 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ikke registreret
Distal joint hypermobility	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Muscle tissue disease	Ikke registreret
Type 1 muscle fiber predominance	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Shoulder girdle muscle wasting	Altid
Increased laxity of fingers	Meget ofte (80–99 %)
Ankle contracture	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Finger joint contracture	Ofte (30–79 %)
Hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Inability to straighten knee	Ofte (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Long toe	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Quadriceps weakness	Ofte (30–79 %)
Slender finger	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Curved toe bone	Nogle gange (5–29 %)
Foot drop	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Ankle hypermobility	Ikke registreret
Club feet	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ikke registreret
Congenital muscular torticollis	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chicken skin	Altid
Follicular hyperkeratosis	Altid
Cigarette-paper scars	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratosis	Nogle gange (5–29 %)
Excessive sweating	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Motor delay	Altid
Toe walking	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)
Slow breathing	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Ikke registreret
Respiratory function loss	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bloody urine	Altid
High urine protein levels	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Meget ofte (80–99 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret
Slender build	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the cardiovascular system	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent chest infections	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL6A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test