Gen
SNUPN
snurportin 1
- HGNC 14245(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169371(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10073(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q24.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 75.598.086–75.625.725 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 27,6 kb
- Protein
- 360 aminosyrer
- Også kendt som
- SNURPORTIN-1, Snurportin1
- Tidligere symboler
- RNUT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000308588.10NM_005701.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SNUPN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Medfødte muskeldystrofier
- Medfødt muskeldystrofi
En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødslen eller i spædbarnsalderen, herunder dystroglykanopatier (såsom former relateret til FKRP, FKTN og POMT1/2).
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)
Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SNUPN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 27,6 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SNUPN
3
positioner i SNUPN, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,6 kb af SNUPN, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SNUPN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SNUPN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SNUPN-genet: snurportin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snupn
Dante Labs. SNUPN-genet: snurportin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snupn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger