Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Ankle contracture

HPO HP:0034677

Resumé

Kropssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

12 gener knyttet til Ankle contracture

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Ankle contracture ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAltidI 2 tilstande
DSTdystoninAltidI 1 tilstand
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1AltidI 1 tilstand
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I AAltidI 1 tilstand
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4AltidI 1 tilstand
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainMeget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainOfte (30–79 %)I 1 tilstand
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
JPH1junctophilin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeOfte (30–79 %)I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal ankle morphologyContractures of the foot joints

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test