Gen
SLC19A1
solute carrier family 19 member 1
- HGNC 10937↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173638↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6573↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 45.512.565–45.542.440 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 29,9 kb
- Protein
- 591 aminosyrer
- Også kendt som
- FOLT, RFC1, IFC-1, RFC, hRFC, RFT-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000311124.9NM_194255.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC19A1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SLC19A1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SLC19A1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5 kb af genets 29,9 kb; 1.776 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC19A1
1
position i SLC19A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 29,9 kb af SLC19A1, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC19A1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC19A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood lymphocyte number
- Episodic hemolytic anemia
- Erythroid dysplasia
- Folate-responsive megaloblastic anemia
- Hypersegmentation of neutrophil nuclei
- Hypofibrinogenemia
- Low platelet count
- Megaloblastic anemia
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC19A1-genet: solute carrier family 19 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc19a1
Dante Labs. SLC19A1-genet: solute carrier family 19 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc19a1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger