Gen
GSR
glutathione-disulfide reductase
- HGNC 4623(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104687(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2936(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 8p12
- Koordinater
- Kromosom 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 49,8 kb
- Protein
- 522 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- GRase
- MANE Select-transkript
- ENST00000221130.11NM_000637.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GSR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer
- GlutathionreduktasemangelAutosomal recessiv
En sjælden recessiv tilstand forårsaget af ændringer i GSR, hvor de røde blodlegemer er sårbare over for oxidativ skade, så hæmolyse kan følge efter fava-bønner eller visse lægemidler. Grå stær kan også udvikle sig.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Kendskab til tilstanden hjælper med at undgå fava-bønner og lægemidler, der kan udløse hæmolyse.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er GSR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 49,8 kb; 1.569 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GSR
4
positioner i GSR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 49,8 kb af GSR, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til GSR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GSR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GSR-genet: glutathione-disulfide reductase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gsr
Dante Labs. GSR-genet: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gsr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger