Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NT5C3A

5'-nucleotidase, cytosolic IIIA

Oversigt

Cytogenetisk placering
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 48,6 kb
Protein
331 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
Tidligere symboler
NT5C3
MANE Select-transkript
ENST00000610140.7NM_001002010.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer

    • Pyrimidin-5'-nukleotidasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv form for mild til moderat hæmolytisk anæmi forårsaget af ændringer i NT5C3A.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen vejleder kontrol for anæmi, galdesten og jernoverload.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er NT5C3A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved NT5C3A. NT5C3A og 5 gener i nærheden på kromosom 7, fra 32.538.453 til 33.538.452.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbAVL9: 32.495.426–32.588.726, fremadrettet-strengAVL9KBTBD2: 32.861.369–32.894.131, omvendt-strengKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, fremadrettet-strengFKBP9NT5C3A: 33.014.130–33.062.776, omvendt-strengNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.601, omvendt-strengRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, fremadrettet-strengBBS9Diagram af NT5C3A: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 33.014.130–33.014.831, 702 baserExon 8: 33.015.670–33.015.870, 201 baserExon 7: 33.017.439–33.017.601, 163 baserExon 6: 33.019.635–33.019.724, 90 baserExon 5: 33.021.272–33.021.357, 86 baserExon 4: 33.022.053–33.022.099, 47 baserExon 3: 33.024.039–33.024.108, 70 baserExon 2: 33.026.817–33.026.915, 99 baserExon 1: 33.062.568–33.062.776, 209 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 48,6 kb; 996 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NT5C3A

4

positioner i NT5C3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,6 kb af NT5C3A, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NT5C3A-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nt5c3a

Vancouver

Dante Labs. NT5C3A-genet: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nt5c3a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test