Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127.866.486–127.877.675 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 11,2 kb
Protein
194 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ADK, Adk1
MANE Select-transkript
ENST00000644144.2NM_000476.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer

    • AdenylatkinasemangelAutosomal recessiv

      En sjælden recessiv form for hæmolytisk anæmi forårsaget af ændringer i AK1, som undertiden ledsages af udviklingsforsinkelse.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen vejleder kontrol for anæmi, galdesten og jernoverload.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 9, med en klamme ved AK1. AK1 og 34 gener i nærheden på kromosom 9, fra 127.372.081 til 128.372.080.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, fremadrettet-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, fremadrettet-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, fremadrettet-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omvendt-strengRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, fremadrettet-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omvendt-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, fremadrettet-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omvendt-strengCFAP157: 127.706.979–127.716.002, fremadrettet-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, fremadrettet-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omvendt-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omvendt-strengSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, fremadrettet-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, fremadrettet-strengFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, omvendt-strengENGAK1: 127.866.486–127.877.675, omvendt-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omvendt-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omvendt-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omvendt-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omvendt-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omvendt-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omvendt-strengNAIF1: 128.061.233–128.068.206, omvendt-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, fremadrettet-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omvendt-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, fremadrettet-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, fremadrettet-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omvendt-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, fremadrettet-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omvendt-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, fremadrettet-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omvendt-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, fremadrettet-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, fremadrettet-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, fremadrettet-strengURM1Diagram af AK1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 127.866.486–127.868.076, 1.591 baserExon 6: 127.868.321–127.868.512, 192 baserExon 5: 127.871.823–127.871.939, 117 baserExon 4: 127.872.690–127.872.853, 164 baserExon 3: 127.873.026–127.873.061, 36 baserExon 2: 127.874.611–127.874.649, 39 baserExon 1: 127.877.623–127.877.675, 53 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 11,2 kb; 585 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AK1

3

positioner i AK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 11,2 kb af AK1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AK1-genet: adenylate kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1-genet: adenylate kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ak1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test