Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.11
Koordinater
Kromosom 19: 34.365.196–34.402.413 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 37,2 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
AMF, NLK
MANE Select-transkript
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer

    • GlucosephosphatisomerasemangelAutosomal recessiv

      En recessiv form for hæmolytisk anæmi forårsaget af ændringer i GPI, som undertiden medfører påvirkning af nervesystemet eller musklerne.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen vejleder kontrol for anæmi, galdesten og jernoverload.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GPI opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved GPI. GPI og 10 gener i nærheden på kromosom 19, fra 33.883.805 til 34.883.804.Kromosom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34.172.413–34.229.513, fremadrettet-strengLSM14AGARRE1: 34.254.543–34.355.609, fremadrettet-strengGARRE1GPI: 34.365.196–34.402.413, fremadrettet-strengGPI: 34.396.315–34.409.364, fremadrettet-strengPDCD2L: 34.404.386–34.426.169, fremadrettet-strengPDCD2LUBA2: 34.428.352–34.471.251, fremadrettet-strengUBA2WTIP: 34.481.682–34.512.304, fremadrettet-strengWTIPSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, omvendt-strengSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, fremadrettet-strengZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, fremadrettet-strengZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, omvendt-strengZNF599Diagram af GPI: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 34.365.196–34.365.388, 193 baserExon 2: 34.366.345–34.366.435, 91 baserExon 3: 34.366.783–34.366.851, 69 baserExon 4: 34.368.583–34.368.702, 120 baserExon 5: 34.377.503–34.377.586, 84 baserExon 6: 34.377.735–34.377.881, 147 baserExon 7: 34.378.934–34.379.005, 72 baserExon 8: 34.379.518–34.379.562, 45 baserExon 9: 34.381.466–34.381.519, 54 baserExon 10: 34.393.248–34.393.308, 61 baserExon 11: 34.393.728–34.393.771, 44 baserExon 12: 34.393.914–34.394.066, 153 baserExon 13: 34.396.301–34.396.430, 130 baserExon 14: 34.396.581–34.396.657, 77 baserExon 15: 34.399.207–34.399.335, 129 baserExon 16: 34.399.556–34.399.631, 76 baserExon 17: 34.399.719–34.399.785, 67 baserExon 18: 34.399.901–34.402.413, 2.513 baser151015185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,1 kb af genets 37,2 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GPI

22

positioner i GPI, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,2 kb af GPI, inklusive introner, og ikke kun de 4,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GPI-genet: glucose-6-phosphate isomerase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI-genet: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpi

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test