AtlasGen
C6
complement C6
- HGNC 1339↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000039537↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 729↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5p13.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 41.142.116–41.213.532 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 71,4 kb
- Protein
- 934 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000337836.10NM_000065.5
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasDenne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs C6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin
- Mangel på senere komplementkomponenter (C5 til C9)Autosomal recessiv
Mangler på de terminale komplementkomponenter, som i høj grad øger risikoen for tilbagevendende Neisseria-infektioner, især meningokoksygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Vaccination mod meningokokker og i nogle tilfælde profylaktisk antibiotikabehandling anbefales.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Immunsvigtsygdom
Et af 170 gener, der er knyttet til det
Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Sådan er C6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 71,4 kb; 2.805 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af C6
0Lav
Hvor svært C6 er at sekventere med korte læsninger, på en skala fra 0 til 100Hver søjle viser andelen af C6s exonbaser i den pågældende type vanskeligt område. Scoren vægter dem efter, hvor meget hver enkelt koster et kald baseret på korte læsninger: 0, når ingen base ligger i nogen, og 100, når hver base ligger i alle af dem.
- MappabilitetStrækninger, hvor læsninger på 100 eller 250 bp ikke kan placeres entydigt, så et kald dér kan mangle eller være forkert. Vægt 35 %.0 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Vægt 30 %.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og serier af én base, som læsninger glider på, og som muligvis ikke kan spændes over. Vægt 15 %.1,1 %
- GC-indholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker dårligt. Vægt 10 %.1,2 %
- ReferencedækningHuller i referencesamlingen i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, som læsningerne kan justeres mod. Vægt 10 %.0 %
20
positioner i C6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i et område, som korte læsninger har svært ved at læse.
En helgenomsekventering dækker alle 71,4 kb af C6, inklusive introner, ikke kun de 3,7 kb af exoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- C5complement C5Deler 3 sygdomme
- C7complement C7Deler 3 sygdomme
- C8Acomplement C8 alpha chainDeler 3 sygdomme
- C8Bcomplement C8 beta chainDeler 3 sygdomme
- C9complement C9Deler 3 sygdomme
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
- BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
- BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
- BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
- C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
Træk knyttet til C6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, C6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.18-e609d43e.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). C6-genet: complement C6. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/c6
Dante Labs. C6-genet: complement C6 [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/c6
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger