Gen
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000126759(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5199(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp11.23
- Koordinater
- Kromosom X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 6,6 kb
- Protein
- 469 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Tidligere symboler
- PFC
- MANE Select-transkript
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFP og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin
- Properdinmangel, X-bundetX-bundet recessiv
Forårsaget af ændringer i CFP rammer den hovedsageligt mænd og øger risikoen for alvorlig meningokoksygdom.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Vaccination mod meningokokker hos berørte mænd reducerer risikoen for alvorlig infektion.
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsvigt
- Medfødt immundefekt
Et af 114 gener, der er knyttet til det
Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CFP opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 6,6 kb; 1.410 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CFP
1
position i CFP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,6 kb af CFP, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til CFP
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFP kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFP-genet: complement factor properdin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfp
Dante Labs. CFP-genet: complement factor properdin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfp
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger